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脊肌萎缩症(SMA)是什么?

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脊肌萎缩症(SMA)是什么?

脊髓性脊萎缩症是一种遗传性疾病,与基因的变异是有明显的关系的,这种病主要累及到脊髓的前角细胞,还会累及到脑干的一些神经核团。

因此,患者会出现明显的肢体无力,这种肢体无力,一般是近端重于远端的,肌肉萎缩,也是近端重于远端,比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。

患者还会出现一些吞咽困难,咀嚼无力等相关的情况。这一种疾病主要分为三个亚型,第一型和第二型,一般很小就起病,很难活到成年。

第三型可以在青少年或者中年起病,病情相对比较轻,大多数患者能够存活10年到20年,甚至有存活50年的相关的报道的。

因为这一种疾病是基因变异导致的,缺乏有效的治疗手段。

 
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